الطفرات الجينية تُعدلن عن تغيير دائم في تسلسل الحمض النووي

تجعل الطفرات الجينية الموجودة بالفعل لسكان اليوم، من فيلم الخيال العلمي "إكس-مين" يبدو وكأنه حقيقيًا مما تظن، حيث اتضح أن هناك بعض الطفرات الجينية، التي تعطي بعض الناس ما يسمى بـ"قدرات خارقة"، على سبيل المثال، أن بعض الناس لديهم طفرة وراثية نادرة جدًا مما يجعل خلايا العضلات تنمو بشكل أكبر، وبتقسيم أكثر من المعتاد، مما أدى إلى حالة غريبة للناس، وحتى الأطفال، الذين يمكن أن يبدو وكأنهم مثل رجال كمال الأجسام على الرغم من أنهم لم يمارسوا ألعابًا رياضية.

وتُعدّ طفرة الجينات تغييرًا دائمًا في تسلسل الحمض النووي الذي يشكل الجين، بحيث يختلف التسلسل عن ما هو موجود عند معظم الناس، ويمكن أن تكون هذه الطفرات مفيدة، أو ضارة أو محايدة تبعًا لسياقها ومكانها، ويوضح فيديو جديد تم عرضه من خلال البرنامج التلفزيوني، العلمي " SciShow"، كيف يمكن للتغييرات الصغيرة والطفرات أن تؤدي إلى تغييرات كبيرة في الصفات الجسدية، وتم إعطاء ثلاثة أمثلة من "القدرات الخارقة"، التي يمكن أن تنتج عن الطفرات - بدءً من زيادة قوة العضلات.

هناك العديد من الجزيئات المختلفة، التي تؤثر على كيفية نمو خلايا العضلات، بما في ذلك عضلات الهيكل العظمي - تلك التي تستخدم للتحرك، حيث إن واحدًا من هذه الجزيئات هو بروتين يسمى ميوستاتين، الذي ينتج عن طريق  جين يسمى MSTN، ويرتبط جين "ميوستاتين" عادة بمستقبلات معينة، على خلايا العضلات والهيكل العظمي، والتي تنشط المسارات التي تحد من النمو والتقسيم، لكن الباحثين وجدوا طفرة في الجين تسببت في وقف جزيئات الميوستاتين - أو على الأقل التوقف عن صنع البروتينات التي تعمل، وبدون "ميوستاتين"، فإن خلايا العضلات تنمو بشكل أكبر وتقسيم أكثر من المعتاد، وإعطاء دفعة في كتلة العضلات والقوة.

وهذا يؤدي إلى حالة تسمى تضخم العضلات المرتبطة بـ"ميوستاتين"، حيث أن الناس وحتى الأطفال يصبح لديهم عضلات قوية جدًا، وتبدو مثل كمال الأجسام - دون ممارسة رياضة، ويمكن أن تؤدي طفرة جينية أخرى مختلفة إلى انفجارات في السرعة والطاقة، حيث ان هناك بروتين في العضلات والهيكل العظمي يسمى "ألفا-أكتينين-3"، والذي يرسل من قبل جين يسمى "ACTN3"، يعتقد الباحثون أنها تشارك مع ألياف العضلات سريعة الشد مع خلايا العضلات التي لديها أوقات انكماش سريع وإعطاء رشقات نارية من القوة، والتي تسمح للناس على سبيل المثال المشاركة في سباق بسرعة.

هذه الألياف العضلية تحتوي على البروتينات التي تكسر جزئيات السكر، في جزيء يسمى الجليكوجين، وتحويلها إلى الجلوكوز وغيرها من المركبات، التي تحتوي على الطاقة التي تحتاج العضلات لها، ويعتقد الباحثون أن "ألفا الأكتينين"، يساعد على جعل أو استقرار، هذه الألياف في شد سريع أو كسر الجليكوجين.

وأن كثير من الناس لديهم طفرة في هذا الجين حتى لا يعمل  "ألفا الأكتينين"، ومع ذلك، بعض كبار العدائين والرافعين الوزن لديها نسخة واحدة، على الأقل من هذا الجين الذي يعمل على زيادة السرعة، والطاقة حتى يتمكنوا من جعل البروتينات، التي تؤدي إلى سرعات نارية .

وأخيرا، هناك طفرة جينية، أخرى يمكن أن تؤدي إلى قوة العظام، حيث ان هناك جين يسمى LRP5، الذي يشارك في الإشارات الكيميائية بين الخلايا، وهو جزء من مسار يؤثر على عمليات الخلية المهمة، بما في ذلك تطوير الخلايا.

هذا الطفرة معينة يمكن أن تبدأ بعض مسارات الإشارات على الخلايا العظمية، مما يجعلها تنمو أكثر كثافة وأكبر - الظروف التي تسمى عادة تصلب العظم وفرط التعظم، بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة، ليس لديهم مشاكل صحية، ويعني أن لديهم عظام كثيفة أنه لا داعي للقلق حول كسر عظامهم .

ولكن في حالات أخرى، يمكن أن يسبب فرط التعظم أكثر مما يمكن أن يؤدي إلى أنواع شديدة، من نمو العظام  على سبيل المثال "الجمجمة" والتي تضع الكثير، من الضغط على الدماغ أو العظام، في حين أن هذه الطفرات هي أكثر ندرة، وأن بعض هذه الطفرات تؤثر فقط على لون الشعر، أو لون البشرة.