تعرف على متلازمة أنجلمان وأسباب الإصابة بها
آخر تحديث 15:40:53 بتوقيت أبوظبي
 صوت الإمارات -

تعرف على متلازمة أنجلمان وأسباب الإصابة بها

 صوت الإمارات -

 صوت الإمارات - تعرف على متلازمة أنجلمان وأسباب الإصابة بها

متلازمة أنجلمان
القاهرة - صوت الامارات

تخيل أن يكون هناك بعض المرضى الذين يطلق عليهم الملائكة فقط من خلال مرضهم، وهو الأمر الغريب الذى أطلق على مصابى متلازمة أنجلمان، وهذا لأكثر من سبب، أولها النسبة لمن اكتشف الحالة والذى كان يسمى بهارى أنجلمان، والثانى هو أن الأطفال المصابون يتميزون بابتسامة دائمة على وجوههم ونوع من السعادة الظاهرة.
 
وهنا نقدم لك ما هى متلازمة أنجلمان وما هى أعراضها على الأطفال، وفقا لما ذكره موقع "news- medical" الطبى، فهى اضطراب وراثي يؤدي إلى عجز فكري حاد، ويصيب واحدًا من بين 12.000 إلى 20.000 طفل، ويمثل 6٪ من الأطفال المصابين بإعاقة عقلية شديدة والذين يعانون من الصرع أيضًا.
 متلازمة انجلمان 
أعراض متلازمة أنجلمان
 
الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة غالباً ما يظهرون تأخرًا في النمو والذي يصبح واضحًا خلال 6-12 شهرًا، كما تشمل الأعراض:
 
- ترنح مع رعشة فى الأطراف.
 
- ضعف الكلام التعبيرى.
 
- مزيج مفرط من السعادة من خلال الابتسامة.
 
- تأثيرات على الانتباه.
 
- اضطرابات النوم.
 
وكانت تعرف هذه الحالة سابقا باسم "متلازمة الدمية السعيدة"، وهذه السمات المميزة للمتلازمة لا تظهر عادة إلا بعد سن سنة واحدة من عمر الطفل، وهناك علامات أخرى قد تظهر على الأطفال:
 
- صغر الرأس.
 
- الرقبة المسطحة.
 
- بشرة شاحبة.
 
- أسنان متباعدة.
 
- بروز اللسان والفم مفتوح.
 
- انحناء العمود الفقرى.
 
- الإمساك.
 
- صعوبات التغذية.
 
طبيعة الوراثة فى هذا الاضطراب

المرض هو نتيجة لجين "UBE3A" المفقود على الكروموسوم 15q، وهذا الجين هو جزء من مجموعة جينات ترميز لوحدات مستقبلات GABA-receptor”" وفى حوالي 20 ٪ لا تظهر أي طفرة قابلة للكشف.
 
التشخيص والعلاج
يعتمد التشخيص على الخصائص الفيزيائية والتنموية للطفل والاختبارات الجينية، فاختبار الحمض النووي يكتشف الحالة في حوالي 80٪ من المرضى.
 
أما عن العلاج، فيشمل التحكم في النوبات بمضادات الاختلاج، وتشمل المكونات الأخرى للعلاج بعض العلاج الطبيعي والعلاج بالكلام والتعليم الخاص، والتي هي مطلوبة لتحسين مهارات المريض البدنية والعقلية، ومنع انحناء العمود الفقرى.
 
كما أن الاستشارة الوراثية ضرورية لتقييم الخطر على الأشقاء أو غيرهم من أفراد الأسرة، ويزيد خطر حدوث المتلازمة عن 50٪ عندما تكون الآلية عن طريق طفرات UBE3A

emiratesvoice
emiratesvoice

الإسم *

البريد الألكتروني *

عنوان التعليق *

تعليق *

: Characters Left

إلزامي *

شروط الاستخدام

شروط النشر: عدم الإساءة للكاتب أو للأشخاص أو للمقدسات أو مهاجمة الأديان أو الذات الالهية. والابتعاد عن التحريض الطائفي والعنصري والشتائم.

اُوافق على شروط الأستخدام

Security Code*

 

تعرف على متلازمة أنجلمان وأسباب الإصابة بها تعرف على متلازمة أنجلمان وأسباب الإصابة بها



GMT 17:35 2018 الخميس ,29 تشرين الثاني / نوفمبر

الكويت تكشف عن استعدادها لترخيص "الفياغرا النسائية"

GMT 18:17 2018 الأحد ,25 تشرين الثاني / نوفمبر

كل ما تريد معرفته عن منتج "الفياغرا" النسائية

GMT 03:25 2018 الأحد ,25 تشرين الثاني / نوفمبر

علاج مناعي جديد يبشر بالقضاء على مرض السرطان

الملكة رانيا تُعيد ارتداء إطلالة بعد تسع سنوات تعكس ثقتها وأناقتها

أبوظبي ـ صوت الإمارات
تأثير الملكة رانيا على عالم الموضة لا يقتصر على إطلالاتها الحالية فقط، بل يمتد أيضاً إلى قدرتها على إعادة إحياء الأزياء التي ارتدتها في وقت سابق، فتصرفها الأخير في إعادة ارتداء ثوب بعد تسع سنوات يبرز تميزها وأناقتها ويعكس روحاً من الثقة والتطور في أسلوبها. في عالم الموضة، يُعَد إعادة ارتداء الأزياء من قبل الشخصيات البارزة موضوعاً مثيراً للاهتمام، تجسّدت هذه الظاهرة بشكل ملموس في اللحظة التي ارتدت فيها الملكة رانيا، زوجة الملك عبد الله الثاني ملك الأردن، ثوباً تقليدياً أنيقاً بعد مرور تسع سنوات على آخر مرة ارتدته فيه، يُظهر هذا الحدث الفريد ليس فقط ذكريات الماضي وتطور الأزياء ولكن أيضاً يبرز الأناقة والرؤية الاستدامة في عالم الموضة. فستان الملكة رانيا تظهر به مرة أخرى بعد تسع سنوات  الملكة زانيا في أحدث ظهور لها تألقت �...المزيد

GMT 04:05 2024 السبت ,17 شباط / فبراير

أسعار النفط تتأرجح وسط توقعات بتراجع الطلب

GMT 17:02 2020 الثلاثاء ,01 كانون الأول / ديسمبر

يجعلك هذا اليوم أكثر قدرة على إتخاذ قرارات مادية مناسبة

GMT 18:57 2020 السبت ,31 تشرين الأول / أكتوبر

حظك اليوم برج الجوزاء السبت 31 تشرين أول / أكتوبر 2020

GMT 19:31 2019 الثلاثاء ,19 شباط / فبراير

قائد القوات البرية يستقبل عدداً من ضيوف «آيدكس»

GMT 20:22 2019 الخميس ,05 كانون الأول / ديسمبر

خبراء إكسبو يعزز دخول شركات البناء العالمية في الإمارات

GMT 13:51 2019 الجمعة ,29 تشرين الثاني / نوفمبر

إطلالة مثيرة لريهانا خلال مباراة يوفنتوس ضد أتلتيكو مدريد

GMT 13:35 2018 الأحد ,11 تشرين الثاني / نوفمبر

" F D A " تفرض قيودًا على بيع السجائر الإلكترونية

GMT 19:39 2018 الخميس ,18 تشرين الأول / أكتوبر

جامعة الباحة تعلن فتح التسجيل ببرامج الدبلومات المصنفة

GMT 18:29 2018 السبت ,13 تشرين الأول / أكتوبر

خطوات بسيطة تمكّنك من تحويل الأثاث القديم إلى "مودرن"
 
syria-24

Maintained and developed by Arabs Today Group SAL
جميع الحقوق محفوظة لمجموعة العرب اليوم الاعلامية 2023 ©

Maintained and developed by Arabs Today Group SAL
جميع الحقوق محفوظة لمجموعة العرب اليوم الاعلامية 2023 ©

emiratesvoice emiratesvoice emiratesvoice emiratesvoice
emiratesvoice emiratesvoice emiratesvoice
emiratesvoice
بناية النخيل - رأس النبع _ خلف السفارة الفرنسية _بيروت - لبنان
emirates , emirates , Emirates