التوصل للطفرة الجينية وراء حالات قصور وظائف القلب

نجح فريق من العلماء الأمريكيين في كشف النقاب عن خطر وراثي رئيسي يتسبب في قصور عضلة القلب ، وهو طفرة جينية تؤثر على بروتين العضلات الرئيسي الذي يجعل القلب أقل مرونة.

وتعمل الطفرة على مضاعفة مخاطر إصابة الإنسان بتضخم وتمدد عضلة القلب ، وهو شكل من أشكال قصور القلب الذي تمتد فيه جدران عضلة القلب لتصبح أرق ، وتعمل على توسيع القلب وإضعاف قدرته على ضخ الدم بكفاءة ، وفقا لأحدث الأبحاث الدولية التى أجريت فى هذا الصدد .

وقد كشف العلماء أن هذا الاكتشاف قد يؤدى إلى اختبارات جينية من شأنها تحسين العلاج للأشخاص الأكثر عرضة لفشل القلب ، وفقا لتقرير نشر فى عدد يناير من مجلة " العلوم الطب والحركة " .

وقال الدكتور " أنجراد روبرتس " المشرف على الأبحاث السريرية فى جامعة "إمبريال كولدج " في لندن ، لقد وجدنا أن تمدد عضلة القلب يعود إلى القصور الحاد في بروتين "تيتين" الذى يعد أكثر قسوة من الأشكال الأخرى ، وربما يتسعدى لعلاج أكثر فعالية ، مشددا على إمكانية استفادة هؤلاء المرضى من فحص مستهدف لمشاكل ضربات القلب وزرع منظم لضربات القلب بين مرضى الرجفان الإذينى .

وتشير الإحصاءات إلى وجود نحو 5,1 مليون شخص يعانى من قصور في وظائف القلب في الولايات المتحدة ، حالة من بين كل تسع حالات تلقى حتفها.

وفى هذه الدراسة ، عكف العلماء على دراسة حالة أكثر من 5,200 شخص، بما في ذلك الأصحاء وعدد من مرضى تمدد عضلة القلب حيث خضعوا جميع المشاركين في الدراسة لفحص للتسلسل الجينى ، ودراسة جين معين الذى يستخدمه الجسم لإنتاج بروتين " تيتين".