خطة لإنشاء مركز لجينات وأبحاث الجينوم في مستشفى لطيفة

تعتزم هيئة الصحة في دبي إنشاء مركز متكامل للجينات وأبحاث الجينوم في مستشفى لطيفة بعد دراسة المشروع المقدم من المستشفى، وذلك للحاجة الكبيرة إلى مركز للجينات يجري كافة التحاليل والفحوصات، خاصة أن كافة الجهات الصحية ترسل الجينات خارج الدولة لإجراء بعض الفحوصات التي لا تجرى داخل المراكز المتخصصة في الدولة.

وأكدت الدكتورة فاطمة البستكي، استشارية أمراض الأطفال والوراثة الإكلينيكة بمستشفى لطيفة، أن مشروع مركز الجينات وأبحاث الجينوم طور البحث حيث رفع لهيئة الصحة، والمركز متكامل للتشخيص والعلاج والأبحاث، ويضم عيادات إكلينيكية، ويغطي كافة الأمراض الاستقلابية والأمراض الوراثية والجينية، إضافة إلى قسم التغذية ومختبرات للجينات، وقسم خاص لأبحاث الجينوم، وبعد تصميم المركز سنحتاج إلى 6 أطباء استشاريي جينات، وكادر تمريضي وأجهزة متطورة لفحوصات الجينات.

وذكرت إن الهيئة ترسل أكثر من 3000 عينة لفحوص الجينات خارج الدولة، وكافة الجهات الصحية ترسل بعض الأنواع من الفحوصات خارج الدولة في ظل عدم وجود مختبرات متكاملة للجينات، وتوضع ميزانيات كبيرة لإرسال تلك العينات، فعينة واحدة تتراوح تكلفتها بين 12 ألفاً إلى 16 ألفاً، وجلبنا مؤخراً جهازاً جديداً لإجراء فحوص التسلسل الإكزوني وسوف نقدم الخدمة قريباً بعد اكتمال الفريق.
وأشارت إلى مشروع آخر مستقبلي يتمثل في افتتاح عيادات متخصصة لجينات السرطان، وسيكون التركيز على العائلات التي لديها حالات متكررة بالإصابة. لافتة إلى أن علاج الأمراض الوراثية والجينية مكلف جداً، فالمريض قد يكلف مليون ونصف المليون في السنة.

وأكدت أن مختبرات مستشفى لطيفة تجري بعض الفحوصات الخاصة بالجينات، كفحص الكرموسوم الهش لمرضى متلازمة كروموسم والتكيس الرئوي وأمراض الثلاسيما، ونجري فحوص أمراض التمثيل الغذائي، أما الفحوصات الجزئية للجينات فغير موجودة في الدولة وترسل العينات للخارج.

وبينت: توجد عيادات متخصصة للأطفال الذين لديهم أمراض وراثية، فنشخص الحالة ونقدم استشارات وراثية، وتوجد عيادة لفحص الأجنة ونستقبل 1500 حالة لأمهات لديهن مشاكل مع الأجنة، أما عيادة الأمراض الوراثية والتمثيل الغذائي فمعنية بمرضى متلازمة داون ونستقبل بين 150 إلى 200 حالة.

وأكدت أنه من خلال الفحوصات المتنوعة اكتشفنا طفرات جديدة في الإماراتيين في جينات معروفة، ولم تنشر من قبل في العالم، وتم اكتشاف أكثر من 17 طفرة جينية جديدة، منها طفرات جديدة للإعاقات الذهنية، وطفرات للمتلازمات، وإحدى الطفرات الجينية المكتشفة في جين "INSR" تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة "رابسن - مندنهول" موضحة أنه من بين أعراض الإصابة بهذه المتلازمة ظهور مبكر لداء السكري مع مقاومة عالية جداً من الطفل للأنسولين إلى جانب حدوث تشوهات بالجلد وقصر القامة وضعف العضلات، والدراسة قد اكتشفت طفرة جديدة في جين"SOX18"والتي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة "الصلع- الوذمة اللمفية - الأوردة العنكبوتية" منوهة بأن من بين أعراض هذا المرض اتخاذ الأوعية الدموية للمريض شكلاً عنكبوتياً إلى جانب فقدان المريض لشعره ومعاناته مشكلة الاستسقاء في أطرافه السفلى.